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2岁男童近视两千多度怎么回事 马凡综合征是什么
2022-11-28

广东一2岁男童近视两千多度,被确诊为马凡综合征引发关注,伴随还有驼背和消瘦,随着数码电子产品的普及,青少年近视的人数越来越多,而且年龄也越来越小,马凡综合征是什么?下面带来介绍。

2岁男童近视两千多度怎么回事?

广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦,被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传)。

医生介绍,该病发病率约0.04‰~0.1‰,主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变,严重或导致死亡,患者应避免剧烈活动。

1岁多已2000多度近视

强仔一生下来就是个大胖小子:身长55厘米,体重4.45公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。

爸爸便把孩子带到医院看眼科,不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。过了一年再测时,强仔已是2000多度的近视,而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查发现强仔晶状体异常。

近半年来,家人又发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊,经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为“营养不良,生长过快”。

就这样反复求医,孩子的状况不见好转。多方打听下,家长决定求助余加林教授。

又高又瘦手指脚趾偏长

余加林教授发现,强仔走路时轻微驼背,再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告,余教授大致有个判断,这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病,一定有内在联系。

基于多年临床实践积累的临床思维,一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的脑海。

马凡综合征是什么?

马凡综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见,是马凡综合征患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,也称肢体细长症。

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